HOUSTON, 3 mai 2021 / PRNewswire / – NuProbe, une société de génomique et de diagnostic moléculaire spécialisée dans les tests de séquençage par ultrasons, a annoncé une recherche démontrant la capacité de détecter des variants de nucléotides uniques (SNV) dans l’ADN avec une fréquence d’allèle variant (VAF) de ≤ 0,02% en utilisant une profondeur de séquençage de seulement 250x. Les résultats, publiés aujourd’hui dans Génie biomédical de la nature, sont les dernières recherches impliquant la technologie d’amplification par déplacement de bloqueurs (BDA), une nouvelle méthode d’enrichissement basée sur la PCR qui permet l’amplification sélective de variants de séquence peu abondants (SNV et indels) dans un fond d’ADN de type sauvage.
Alors que le séquençage de nouvelle génération (NGS) est l’une des méthodes les plus puissantes disponibles pour la caractérisation hautement multiplexée de l’ADN, la détection des SNV avec 0,1% de VAF est coûteuse car l’ADN doit être séquencé à une profondeur de 60 000x. Cela peut entraîner un coût de séquençage par échantillon supérieur à 1 000 $. Les données de l’étude montrent que l’amplification par déplacement de bloqueurs multiplex (mBDA), une méthode de préparation de bibliothèque exclusivement sous licence et développée par NuProbe, permet la détection et la quantification basées sur NGS des variants d’ADN à 0,1% de VAF en utilisant seulement 250 fois la profondeur de séquençage. Cette approche représente une économie potentielle de coûts de séquençage allant jusqu’à 99,5%.
«Bien que les méthodes NGS pour le séquençage de mutations à faible VAF aient fait l’objet de recherches approfondies, à ma connaissance, il s’agit du premier exemple d’une approche d’enrichissement d’allèle évolutif permettant une analyse NGS à faible profondeur de mutations à faible VAF dans un format supérieur à 10 plex». dit le Dr. Abhijit Patel, Professeur agrégé de radio-oncologie à Yale, co-auteur de l’étude et membre du conseil scientifique de NuProbe.
En plus de réduire le temps et le coût par échantillon, la technologie mBDA permet uniquement d’effectuer des biopsies liquides sur des instruments de séquençage de paillasse, notamment Illumina MiSeq et MiniSeq. Les lectures de séquençage réduites requises par mBDA réduisent également considérablement le temps d’analyse bioinformatique et le stockage des données.
« Ces résultats soutiennent l’utilisation du mBDA pour les tests NGS décentralisés d’échantillons cliniques, en particulier pour les mutations somatiques à faible VAF. En utilisant la technologie mBDA, nous pouvons surveiller le profil ADN chez les patients cancéreux pour non seulement surveiller les changements dans les mutations existantes, mais aussi identifier de nouvelles variantes de résistance en temps réel », a déclaré le Dr. Chanson ping, auteur principal de l’étude, chercheur principal à Université Rice, et un consultant scientifique senior chez NuProbe. « En accélérant l’adoption de la médecine de précision, nous espérons améliorer les résultats des patients atteints de cancer. »
« Le panneau VarMap Pan-Cancer NGS récemment publié par NuProbe s’appuie sur la technologie mBDA pour fournir des réactifs abordables, accessibles et précis pour effectuer une analyse NGS par biopsie liquide », a déclaré le Dr. David Zhang, auteur principal de l’étude, professeur agrégé de bio-ingénierie à Université Rice, et co-fondateur de NuProbe. «Depuis la soumission de notre recherche initiale mBDA pour publication, nous avons encore étendu la technologie à la fois en ampleur et en profondeur. De plus, nos panels NGS ont maintenant été validés sur des échantillons cliniques en utilisant une variété de plates-formes de séquençage, y compris celles d’Illumina, Ion Torrent et Oxford Nanopore. «
En savoir plus sur VarMapTM Panneau Pan-Cancer NGS.
À propos de NuProbe Global NuProbe est une société de génomique et de diagnostic moléculaire de pointe dotée de technologies de diagnostic moléculaire révolutionnaires pour améliorer la sensibilité des mutations de séquençage et les variations du nombre de copies de plus de 10 fois. NuProbe possède des sites à Houston, aux États-Unis, à Shanghai, en Chine et à Suzhou, en Chine. La vision de NuProbe est d’offrir des informations abordables, opportunes et précises sur l’état de la maladie pour permettre une médecine de précision et améliorer les résultats pour les patients.
Contacter: Rachel Reed, rachel.reed@nuprobe.com
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SOURCE NuProbe
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