Les nouveaux tests sont conçus pour permettre des délais d’exécution pour les résultats de séquençage de nouvelle génération de moins de 24 heures

En oncologie hématologique, il est extrêmement important de comprendre la génétique à l’origine des tumeurs malignes aiguës pour déterminer rapidement la meilleure façon de traiter la maladie. Thermo Fisher Scientific a annoncé un nouveau portefeuille d’analyses d’hématologie-oncologie pour le système Ion Torrent Genexus * conçu pour permettre un avenir dans lequel les délais d’exécution des résultats de séquençage de nouvelle génération (NGS) peuvent être réduits à moins de 24 heures.

Le test Oncomine Myeloid Assay GX * est le premier d’une série de tests de recherche clinique disponibles dans la nouvelle gamme de solutions d’hématologie-oncologie. Le nouveau panel permet l’analyse simultanée des mutations d’ADN et des transcriptions de fusion d’ARN dans des échantillons myéloïdes en une seule journée. Il offre également aux chercheurs la possibilité de profiler 40 cibles ADN et 29 gènes pilotes de fusion, permettant la détection de plus de 600 isotypes de fusion pour identifier les biomarqueurs associés au néoplasme myéloprolifératif (NPP), à la leucémie myéloïde aiguë (LAM) et au syndrome myélodysplasique (SMD).

Traditionnellement, l’analyse d’échantillons myéloïdes implique des tests monogéniques en série pour déterminer les facteurs génétiques spécifiques de la mutation, un processus qui peut être laborieux et prendre du temps car le nombre de biomarqueurs connus continue de croître. Pourtant, dans la LMA, les conditions peuvent se détériorer rapidement, d’où la nécessité d’obtenir des résultats rapides. Dans de tels cas, les cliniciens demandent aujourd’hui couramment des tests STAT, ce qui nécessite de pousser l’échantillon au début de la file d’attente pour une analyse immédiate, ce qui peut potentiellement perturber le flux de travail du laboratoire.

« Une fois que l’analyse histopathologique revient avec le diagnostic de LAM, dans de nombreux cas, des décisions instantanées doivent être prises. Commencer un traitement approprié dans les 24 heures suivant l’identification de la maladie représentera une étape importante vers l’amélioration des résultats », a déclaré Kojo Elenitoba-Johnson, MD, directeur du Center for Personalized Diagnostics de la Perelman School of Medicine de l’Université de Pennsylvanie. « Un flux de travail simplifié et automatisé qui fournit des résultats NGS complets en une seule journée changerait la donne pour les laboratoires et les patients à l’avenir. »

Le test Oncomine Myeloid Assay GX maximise la détection des biomarqueurs pertinents, notamment TP53, CEBPA, NPM1, RUNX1, PML-RARA, IDH 1, IDH 2 et FLT3-ITD, une mutation de pilote commune associée à un mauvais pronostic dans la LMA. L’European LeukemiaNet a récemment recommandé l’analyse FLT3 pour la LMA, avec des résultats requis en trois jours. De plus, les hématologues demandent désormais une analyse de plateforme multigène optimisée qui inclut les mutations FLT3.

Thermo Fisher prévoit d’introduire d’autres tests de recherche clinique en hématologie-oncologie pour la clonalité des cellules B et T et l’évaluation de l’hypermutation somatique par séquençage du répertoire immunitaire pour étudier les tumeurs lymphoïdes malignes, y compris la leucémie lymphoïde chronique (LLC), la leucémie lymphoblastique aiguë (LAL), multiple myélome (MM) et lymphomes de Hodgkin et non hodgkiniens. En outre, Thermo Fisher présentera un panel de gènes lymphoïdes couvrant un ensemble complet de cibles pertinentes pour une gamme de néoplasmes lymphoïdes. Tous les tests seront disponibles pour le système Genexus, la première plate-forme NGS entièrement intégrée à présenter un flux de travail automatisé qui fournit des résultats économiques en une seule journée.

« Nous sommes déterminés à fournir des solutions qui permettront à nos clients de générer des réponses plus rapidement dans les domaines où NGS peut faire une réelle différence pour l’avenir des soins de santé », a déclaré Garret Hampton, président du séquençage clinique et de l’oncologie de nouvelle génération chez Thermo Fisher Scientific. « L’hémo-oncologie est un autre secteur critique qui a besoin de cette technologie révolutionnaire, c’est pourquoi nous continuerons d’innover en élargissant notre portefeuille de tests et en travaillant à démocratiser le NGS. »

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