Pourquoi est-ce important: Les scientifiques sont convaincus que l’image complète du génome humain conduira à une compréhension encore meilleure de l’évolution humaine et aidera peut-être à ouvrir la voie à des découvertes dans les domaines des maladies neurodégénératives, du vieillissement, des maladies cardiaques et du cancer. De telles découvertes sont encore dans des années, mais au moins les scientifiques ont maintenant une feuille de route complète avec laquelle travailler.
Les scientifiques ont enfin terminé la cartographie du génome humain, un projet qui s’est collectivement étendu sur plus de deux décennies. Si cela ressemble à du déjà-vu, il y a une bonne raison à cela.
Juste après le tournant du siècle, il a été largement rapporté que le génome humain avait été entièrement séquencé. En réalitéjuste à propos de 92 pour cent de celui-ci avait été séquencé avec succès. Les huit pour cent restants du matériel génétique, qui s’élevaient à environ 400 millions de lettres, restaient un mystère en raison des limitations technologiques de l’époque.
Evan Eichler, chercheur à l’Université de Washington qui a participé aux derniers travaux ainsi qu’au projet original du génome humain, mentionné certains des gènes qui font de nous des humains uniques se trouvaient dans les huit pour cent manquants.
Karen Miga, auteur de l’un des six études publié cette semaine, décrit les données manquantes comme des lacunes importantes et persistantes qui tombent dans des régions assez importantes.
« Cela a pris plus de 20 ans, mais nous l’avons finalement fait », a ajouté Eichler.
Le travail de l’équipe a été partagé pour la première fois en préimpression l’année dernière, mais le travail entièrement revu par des pairs est maintenant disponible dans la revue La science.
