Dans l’étude publiée dans npj Médecine numérique en mars 2022, les chercheurs ont détaillé comment leur application appelée MyGeneRank saisit les informations génétiques des individus participants de la société de tests génétiques 23andMe et génère un score de risque CAD basé sur les données ADN. Sur les 721 participants qui ont fourni des informations complètes, ceux ayant des scores à haut risque étaient beaucoup plus susceptibles de commencer à utiliser des statines ou d’autres thérapies hypocholestérolémiantes, par rapport à ceux ayant des scores à faible risque.

« Nous avons vu environ deux fois le taux d’initiation aux statines dans le groupe à haut risque génétique par rapport au groupe à faible risque génétique, ce qui indique que des stratégies comme celle-ci pourraient apporter une grande contribution à la santé publique – les maladies cardiaques étant la principale cause de décès dans le monde », dit l’auteur principal de l’étude, Ali Torkamani, PhD, professeur et directeur de la génomique et de l’informatique du génome au Scripps Research Translational Institute.

Selon les Centers for Disease Control and Prevention des États-Unis, environ 18 millions d’adultes américains sont atteints de coronaropathie, la forme la plus courante de maladie cardiaque, caractérisée par le durcissement et le rétrécissement des artères alimentant le muscle cardiaque. Plus de 300 000 Américains meurent chaque année des crises cardiaques qui en résultent.

Les statines telles que l’atorvastatine et la simvastatine, ainsi que d’autres médicaments non statines qui réduisent les taux sanguins de cholestérol et d’autres molécules liées aux graisses appelées lipides, sont désormais largement utilisées et ont contribué à réduire le taux de mortalité annuel dû à la coronaropathie au cours des deux dernières années. décennies. Mais les chercheurs estiment qu’aux États-Unis, près de la moitié des hommes et environ 10 % des femmes âgées de 45 à 65 ans présentent au moins un risque intermédiaire de maladie coronarienne, mais seulement un tiers environ de ces personnes prennent des médicaments hypolipémiants.

Le calcul des scores de risque de coronaropathie et la communication de ces informations via des applications pour smartphone sont désormais considérés comme une méthode hautement évolutive pour inciter davantage de personnes à risque à consulter un médecin et à obtenir des médicaments hypolipidémiants le cas échéant, réduisant ainsi l’incidence de la coronaropathie et des crises cardiaques. .

« Nous avons maintenant la possibilité d’intégrer la génétique d’une personne dans son évaluation de la santé cardiovasculaire pour l’aider à mieux comprendre son risque individuel et lui donner les moyens d’apporter les modifications nécessaires – y compris l’ajout d’un traitement par statine – à ses plans d’optimisation des facteurs de risque », déclare le premier auteur Evan Muse, MD, PhD, cardiologue et responsable de la génomique cardiovasculaire au Scripps Research Translational Institute.

« Même si quelqu’un découvre qu’il a un faible risque génétique de coronaropathie, connaître son score peut aider – par exemple, s’il sait également qu’il a un risque global élevé, cela peut suggérer que d’autres facteurs non génétiques comme le mode de vie contribuent à son risque et que ils devraient envisager de faire des changements », ajoute Torkamani.

L’équipe est pionnière dans cette approche basée sur les applications. Ils ont développé une application iPhone gratuite à risque CAD, ainsi qu’une application Android. Les utilisateurs peuvent lier leurs données 23andMe existantes et remplir des formulaires de consentement et des enquêtes liées à la santé, y compris des questions sur l’utilisation de médicaments hypolipémiants. L’application peut ensuite calculer et partager avec le répondant un score de risque basé sur les derniers facteurs de risque génétiques reconnus pour la coronaropathie. L’application a ensuite suivi environ un an plus tard avec des questions sur l’utilisation actuelle de médicaments hypolipidémiants par le répondant.

Les chercheurs ont fait la promotion des applications lors de conférences scientifiques, mené une campagne publicitaire sur Facebook et finalement recruté 3 800 répondants éligibles, dont 721 ont fourni suffisamment d’informations initiales et de suivi pour l’analyse.

Les résultats ont été encourageants, selon l’équipe. Une conclusion clé était que les répondants qui ne prenaient pas de médicaments hypolipidémiants au début de l’étude, mais qui avaient été informés par l’application qu’ils avaient des scores de risque génétiques élevés pour la maladie coronarienne, ont commencé un traitement hypolipidémiant à plus de deux fois le taux de ceux avec des scores de risque faibles.

Dans l’ensemble, les répondants à l’étude dans la catégorie à haut risque, par rapport à la catégorie à faible risque, étaient, lors du suivi, environ 1,4 fois plus susceptibles de déclarer l’utilisation d’un médicament hypolipémiant à base de statine, et environ 4 fois plus susceptibles de déclarer l’utilisation d’un médicament hypolipidémiant autre qu’une statine. Les répondants du groupe à haut risque ont également initié un traitement hypolipidémiant beaucoup plus tôt, à 52 ans en moyenne, contre 65 ans pour le groupe à faible risque.

« Dans l’ensemble, cela ressemble à un effet significatif, d’autant plus que nous ne donnions aux répondants que des informations correctement contextualisées sur leurs scores de risque génétiques – nous ne leur disions pas directement de sortir et de commencer à prendre des médicaments », déclare Torkamani.

Lui et ses collègues prévoient maintenant de poursuivre cette étude pilote par des études plus vastes et à plus long terme sur les applications de notation des risques de coronaropathie – des études qui incluront des cliniciens et enregistreront objectivement les différences dans les résultats de santé cardiovasculaire tels que les crises cardiaques.

Le financement a été fourni par la Stowers Family Foundation et les National Institutes of Health (UL1TR002550).