Il y a environ 3 ans et demi, Sanath Kumar Ramesh et sa femme ont accueilli leur fils, Raghav, dans le monde. Comme tous les nouveaux parents, il est immédiatement devenu leur tout. Et, comme le font les nouveaux parents, ils lui ont organisé une fête d’anniversaire où nombre de leurs amis et de leur famille rencontraient Raghav pour la première fois.

Alors que Sanath s’apprêtait à couper le gâteau, il reçut un appel de Le médecin de Raghav. Le médecin l’a informé qu’il avait reçu les résultats d’une batterie de tests et, « Nous pensons qu’il a une maladie génétique ultra-rare appelée SSMD (dysplasie spondylométaphysaire), mais, malheureusement, nous ne savons pas grand-chose sur la maladie car tous les autres enfants sont morts quelques semaines seulement après la naissance. Votre fils a de la chance d’être en vie.

Sanath raconte : « J’ai été surpris. Je me trouvais à la première des nombreuses fêtes d’anniversaire de mon fils et quelqu’un me disait que Raghav avait de la chance d’être en vie. Ce fut un tournant dans ma carrière – dans toute ma vie.

En clair, il a une faute de frappe dans son gène GPX4. Le G est devenu A. Par conséquent, il ne peut pas s’asseoir, se tenir debout, marcher ou manger par la bouche.

Raghav a ce qu’on appelle une maladie ultra-rare. Seuls 9 autres enfants ont été diagnostiqués dans le monde.

Il a appelé des centaines d’hôpitaux, de médecins, de chercheurs, etc. et n’a trouvé aucun traitement. Alors, il a pris les choses en main. Il a essayé 5 médicaments différents et a vu quelques améliorations, mais pas assez pour « lui donner la vie qu’il mérite ». Raghav a levé la tête à 13 mois, ce qu’il n’avait jamais fait auparavant. À 3 ans, il est toujours incapable de s’asseoir, de se tenir debout, de marcher et de parler, et il semble que sa maladie progresse plus rapidement que prévu.

Alors que SSMD ne compte qu’une poignée de patients connus, 400 millions de personnes dans le monde vivent avec plus de 7 000 maladies et troubles rares. 93% n’ont pas de traitement approuvé par la FDA.

Alors, Sanath a commencé à demander aux chercheurs, comment apporter des traitements à toutes les maladies rares ? Malheureusement, il n’y a pas de solution simple. Le processus de développement de médicaments est un labyrinthe et la biologie de la plupart est un mystère complet. Mais le conseil qu’il a reçu était de favoriser une collaboration ouverte, de réduire les coûts et d’opérer à l’échelle mondiale.

Eh bien, cela ressemble exactement au modèle open source – quelque chose que Sanath sait bien. Ainsi, en mars 2021, il a commencé le Fondation des traitements ouverts avec pour mission de « créer une société où il existe au moins un traitement pour toutes les maladies génétiques accessible à tous les patients ». C’est un géant BHAG.

Ils ont opté pour quatre stratégies :

Mettez chaque maladie sur la carte : accroître la sensibilisation à la maladie, créer une communauté de patients solide
Rendre les maladies faciles à traiter : modèles animaux open source, analyses et données d’histoire naturelle
Générer plus d’argent pour la recherche : financement participatif, financement incitatif, etc.
Créer plus de développeurs de médicaments : décentraliser le développement de médicaments, devenir mondial

Ils ont également choisi de collaborer avec The Linux Foundation sur le logiciel open source et ont créé le RareCamp projet d’héberger le code source sous un Licence Apache 2.0 et de créer et d’encourager une communauté. La balle roule.

Sur un plan plus personnel, j’ai passé les cinq dernières années à travailler pour des personnes atteintes de troubles et de maladies rares. Plus précisément, j’ai travaillé au Fondation nationale X fragile. Syndrome de l’X fragile est une déficience intellectuelle/développementale héréditaire et est rare (mais pas ultra-rare). Mon plaidoyer s’est étendu à toutes les personnes atteintes de maladies/troubles rares par le biais de groupes comme le Fondation EveryLife et le Amis du Centre national des malformations congénitales et des troubles du développement – donc je suis particulièrement excité de voir ce travail.

Nos parents du X fragile disaient souvent que ce n’était pas la vie qu’ils anticipaient ou espéraient, mais ils s’en portent mieux. Je dirais que notre monde sera meilleur grâce au doux Raghav et à tout le travail qu’il inspire. Êtes-vous inspiré? Rejoignez-nous! Comme Jim Zemlin dit quand Sanath a parlé au Sommet Open Source 2021, ce projet porte sur « la motivation personnelle et une réponse collective ». Pouvez-vous faire partie de la réponse collective? Visiter rarecamp.org.

Ce n’est qu’un des nombreux projets à la Fondation Linux qui a le potentiel d’avoir un impact majeur et positif sur le monde. Comme Jim l’a également déclaré, « Nous commençons tout juste à nous attaquer à d’énormes problèmes comme les maladies rares. »