Pacific Biosciences travaillera avec des chercheurs en apprentissage automatique de Google pour renforcer la précision de son matériel de séquençage d’ADN.
Ce n’est pas la première collaboration des entreprises. Ouvrage pré-publié de l’année dernière a montré que les outils d’intelligence artificielle de Google pourraient augmenter les rendements du séquençage à lecture longue de PacBio, déjà précis à 99,9 % dans certains cas, de 27 % supplémentaires par analyse d’instrument.
« Traditionnellement, Google a beaucoup travaillé sur les variantes profondes et s’est penché sur l’interprétation et le traitement back-end », a déclaré le directeur de l’exploitation de PacBio, Mark Van Oene, lors de la présentation de la société à la conférence JP Morgan Healthcare. « Cette fois, nous les faisons se concentrer sur notre précision de base brute
« Quelque chose d’aussi petit qu’une augmentation de 2 % de la précision de la base brute avec nos traces pourrait entraîner une augmentation de 20 % du rendement », a déclaré Van Oene. « Le but ici est de les faire entrer dans le système. »
Le plan consiste à intégrer la technologie d’apprentissage en profondeur de Google dans les futurs produits de PacBio, visant spécifiquement à affiner les capacités du matériel dans les applications de séquençage du génome entier et ciblées.
« Plus nous pouvons améliorer cette précision, plus nous serons en mesure de réduire les coûts, d’augmenter le débit et d’aider nos clients à résoudre des problèmes biologiques importants », a déclaré Christian Henry, président et chef de la direction de PacBio.
Pendant ce temps, lors de la conférence, PacBio a annoncé un projet pilote avec Genomics England pour séquencer des échantillons biobanqués de patients atteints de maladies rares à l’aide de la technologie HiFi de l’entreprise.
La collaboration réanalysera des échantillons dont l’ADN a déjà été lu par des séquenceurs à lecture courte, par l’intermédiaire de l’organisation Projet 100 000 génomes—pour voir si les machines à lecture longue de PacBio peuvent donner une image plus claire du génome du patient et identifier toute mutation cliniquement pertinente supplémentaire.
« Le projet 100 000 génomes a été en mesure de trouver des mutations exploitables chez environ 25 % des patients atteints de maladies rares », a déclaré Parker Moss, directeur de l’écosystème et des partenariats de Genomics England, dans un communiqué. déclaration. « Nous sommes ravis de découvrir si de nouvelles technologies telles que la HiFi de PacBio peuvent identifier des variantes génomiques supplémentaires dans des régions du génome qui ne sont pas facilement accessibles par les technologies de séquençage à lecture courte. »
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Henry de PacBio a également répondu aux annonces plus tôt dans la conférence du principal concurrent de séquençage d’ADN de la société – et ancien prétendant—Illumina à propos de ses plans pour ajouter des capacités de lecture plus longue à sa base actuellement installée de machines à lecture courte.
Baptisé Infinity, le prochain système de préparation de bibliothèque d’Illumina modifiera les échantillons dans le but de fournir des données contiguës jusqu’à 10 paires de kilobases de longueur. L’objectif est d’aider à séquencer les sections restantes du génome humain qui ont posé des obstacles au matériel de l’entreprise dans le passé.
C’est une décision décourageante, Illumina contrôlant environ 75 % du marché mondial de l’ADN et une base installée d’au moins 20 000 machines parmi ses plus de 8 000 clients, dont aucun n’aurait à acheter de nouveaux séquenceurs pour mettre à niveau la longueur de lecture de leur matériel actuel. . La nouvelle a fait chuter les actions de PacBio d’environ 15 % le lendemain de l’annonce.
« Le défi avec cette approche est qu’elle a été essayée plusieurs fois et n’a jamais vraiment gagné en popularité, il sera donc intéressant de voir à quel point elle fonctionne », a déclaré Henry. « Les applications sont probablement plus en bactériologie et certains de ces génomes plus petits. »
« Vous fragmentez toujours l’ADN et vous perdez toujours des informations que vous ne pouviez pas obtenir », a-t-il déclaré, en le comparant au séquenceur de PacBio qui lit en moyenne entre 10 et 25 paires de kilobases. « Il y a de réelles limites à ce que peuvent faire les lectures courtes cousues, mais cela démontre le fait que les concurrents pensent que les lectures longues sont importantes. »
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Henry a également présenté un aperçu préliminaire du rapport financier 2021 de la société, qu’il a décrit comme l’année la plus productive de l’histoire de PacBio.
Les revenus des produits et services estimés pour 2021 se sont élevés à environ 130,5 millions de dollars, soit une croissance de 65 % d’une année sur l’autre par rapport aux 78,9 millions de dollars de 2020 et dépassant de loin les 90,9 millions de dollars de 2019.
Ces chiffres découlent d’une augmentation de 84 % de la base installée de machines de l’entreprise et d’une croissance de 250 % des pétaoctets de données générées par les chercheurs utilisant le matériel PacBio dans le monde.
Pour l’avenir, PacBio a également annoncé un accord avec Berry Genomics, basé à Pékin, pour développer son premier petit système de séquençage de table, destiné au marché clinique en Chine.
Berry Genomics achètera au moins 50 instruments lors du lancement pour étendre sa propre empreinte dans les tests périnataux et porteurs et vendra également l’instrument et les consommables dans le pays. Berry Genomics a précédemment soutenu l’autorisation réglementaire nationale de l’instrument Sequel II de PacBio en 2019.
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