Un garçon de neuf ans atteint d'une maladie génétique extrêmement rare a été informé que sa prochaine crise pourrait être la dernière.

Les médecins ont initialement dit à William Howard que son symptôme bizarre – une contraction de la jambe droite – pourrait être dû au « stress » dû au fait de jouer à Minecraft.

Mais après des investigations médicales « interminables », des tests ont révélé que la maladie mitochondriale était en réalité à l'origine de ses contractions soudaines et aléatoires, qui le faisaient tomber à plusieurs reprises.

William est l'une des dix personnes dans le monde qui présentent cette variation particulière, affirment ses parents.

Simon, 45 ans, et Mihaela, 43 ans, de Swindon, disent qu'il est passé d'un petit garçon normal et en bonne santé à paralysé par des convulsions apparemment du jour au lendemain.

Mme Howard, une ancienne infirmière, a déclaré : « Les médecins nous ont dit de nous préparer au pire. Une crise de plus pourrait suffire à William. Nous sommes terrifiés mais c'est un combattant.

« C'est une raison pour se lever le matin, car c'est une journée de plus avec William.

« Je vais le surveiller et voir qu'il dort dans son lit, et à ce moment-là, je pense que nous avons encore au moins un jour ensemble. »

Les parents de William ont d'abord remarqué que sa jambe droite commençait à « s'affaisser » lorsqu'il essayait de marcher et après un certain temps, ils se sont inquiétés.

M. Howard, un chef cuisinier, a appelé le 111 et on lui a dit de l'emmener chez le médecin généraliste le lendemain.

Cependant, il l’a conduit à l’hôpital le 21 mai 2020 lorsqu’il a remarqué qu’il avait du mal à marcher jusqu’aux toilettes.

« William se déplaçait comme d'habitude, mais tout à coup, sa jambe cédait et il tombait », a déclaré M. Howard.

« Il en riait, faisait le tour, et cela se reproduisait. Nous pensions qu'il plaisantait à ce sujet, mais ensuite c'est devenu plus constant.

« Nous l'avons donc conduit à l'hôpital, où on lui a d'abord dit qu'il s'était peut-être cassé le coccyx.

« Ils ont recommandé que nous le transférions [to a specialist hospital] pour des tests supplémentaires, nous l'avons donc conduit.

Au début, les médecins craignaient que cela puisse être dû au Covid – car c’était le début de la pandémie et les médecins ne voulaient rien exclure.

Mais après qu'un test se soit révélé négatif, les médecins ont dit au couple que cela pouvait en fait être dû au stress.

« William regardait des bêtises sur Minecraft sur youtube/index.html » id= »mol-f50768a0-f5a0-11ee-bd47-8987341f7dfc »>Youtube« , a déclaré M. Howard.

«Il s'énervait. Nous avons donc pensé que cela devait être la raison.

« Il a littéralement vu son jeu jeté à la poubelle alors qu'il était avec le médecin, mais la faiblesse a ensuite commencé à affecter le haut de son corps. »

William a été envoyé pour des tests plus approfondis, mais il a eu une crise tonico-clonique sur tout le corps qui provoque un raidissement et des contractions incontrôlables des muscles.

Il a ensuite été plongé dans un coma artificiel pour protéger son cerveau des dommages.tandis que les médecins faisaient davantage de tests.

Les médecins lui ont finalement diagnostiqué une maladie mitochondriale, un terme générique qui recouvre plusieurs syndromes causés par des défauts des mitochondries – des centrales cellulaires qui donnent à notre corps l’énergie nécessaire pour fonctionner.

Selon les estimations, environ une personne sur 5 000 souffre d’une maladie mitochondriale.

Mais William aurait un type particulier, lié à une protéine défectueuse appelée DNML-1.

Selon sa famille, seuls neuf autres personnes dans le monde seraient du même type.

Il n’existe pas de remède, les traitements étant simplement destinés à soulager les convulsions et d’autres symptômes caractéristiques comme la faiblesse musculaire et les problèmes visuels.

Certains patients souffrent de dystonie, un trouble du mouvement pouvant provoquer des crampes et des spasmes musculaires incontrôlés. Cela peut également inclure des parties du corps se tordant dans des positions inhabituelles.

William n'a pas reçu de pronostic officiel, mais les médecins préviennent que chaque crise pourrait être la dernière, disent ses parents.

« J'avais besoin de beaucoup de temps pour pleurer et me calmer », a déclaré Mme Howard.

«J'avais besoin d'être seul. Je ne pouvais pas y croire.

William a passé deux mois dans le coma et s'est réveillé en juillet 2020.

Depuis, il a perdu la capacité de manger et de boire et les médecins affirment, selon la famille, que la maladie arrête lentement chacun de ses organes vitaux.

Après avoir subi une autre crise massive qui a duré 56 minutes, il est entré dans son deuxième coma provoqué le 7 décembre 2023.

M. Howard a déclaré: « Le médecin lui a dit que c'était peut-être ça, mais il n'y est resté qu'une semaine. »

« Nous nous sommes préparés au pire, le jour de sa grosse crise, il a également eu 13 autres crises », a ajouté Mme Howard.

« Le médecin a été vraiment choqué d'être revenu au bout d'une semaine seulement – et William a même pu s'en rendre compte en Noël,' dit-elle.